Paradigm shift in the treatment of tuberous sclerosis: Effectiveness of everolimus

by Roberto Previtali, Giorgia Prontera, Enrico Alfei, Luisa Nespoli, Silvia Masnada, Pierangelo Veggiotti, Savina Mannarino
Published 2023-09-01

Educational needs and career development of young epileptologists in Italy

by Carlotta Spagnoli, Maddalena Duca, Veronica Pelliccia, Jacopo Lanzone, Silvia Masnada, Daniela Chiarello, Tommaso Lo Barco, Fedele Dono, Bruna Nucera
Published 2024-04-01

Electroclinical features and phenotypic differences in adenylosuccinate lyase deficiency: Long‐term follow‐up of seven patients from four families and appraisal of the literature...

by Gianni Cutillo, Silvia Masnada, Gaetan Lesca, Dorothée Ville, Patrizia Accorsi, Lucio Giordano, Anna Pichiecchio, Marialuisa Valente, Paola Borrelli, Ottavia Eleonora Ferraro, Pierangelo Veggiotti
Published 2024-02-01

Case Report: Novel Compound Heterozygous RNASEH2B Mutations Cause Aicardi–Goutières Syndrome

by Jessica Garau, Silvia Masnada, Silvia Masnada, Francesca Dragoni, Francesca Dragoni, Daisy Sproviero, Federico Fogolari, Stella Gagliardi, Giana Izzo, Giana Izzo, Costanza Varesio, Costanza Varesio, Simona Orcesi, Simona Orcesi, Pierangelo Veggiotti, Pierangelo Veggiotti, Pierangelo Veggiotti, Gian Vincenzo Zuccotti, Gian Vincenzo Zuccotti, Gian Vincenzo Zuccotti, Orietta Pansarasa, Davide Tonduti, Davide Tonduti, Cristina Cereda
Published 2021-04-01

Quality of Life in Chronic Ketogenic Diet Treatment: The GLUT1DS Population Perspective

by Costanza Varesio, Ludovica Pasca, Stefano Parravicini, Martina Paola Zanaboni, Elena Ballante, Silvia Masnada, Cinzia Ferraris, Simona Bertoli, Anna Tagliabue, Pierangelo Veggiotti, Valentina De Giorgis
Published 2019-07-01

Genetic Epilepsies and Developmental Epileptic Encephalopathies with Early Onset: A Multicenter Study

by Benedetta Cavirani, Carlotta Spagnoli, Stefano Giuseppe Caraffi, Anna Cavalli, Carlo Alberto Cesaroni, Gianni Cutillo, Valentina De Giorgis, Daniele Frattini, Giulia Bruna Marchetti, Silvia Masnada, Angela Peron, Susanna Rizzi, Costanza Varesio, Luigina Spaccini, Aglaia Vignoli, Maria Paola Canevini, Pierangelo Veggiotti, Livia Garavelli, Carlo Fusco
Published 2024-01-01

Corrigendum: Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy in Italy: diagnostic algorithm and disease monitoring

by Eleonora Bonaventura, Eleonora Bonaventura, Luisella Alberti, Luisella Alberti, Simona Lucchi, Laura Cappelletti, Salvatore Fazzone, Elisa Cattaneo, Elisa Cattaneo, Matteo Bellini, Giana Izzo, Giana Izzo, Cecilia Parazzini, Cecilia Parazzini, Alessandra Bosetti, Alessandra Bosetti, Elisabetta Di Profio, Giulia Fiore, Matilde Ferrario, Matilde Ferrario, Chiara Mameli, Chiara Mameli, Chiara Mameli, Arianna Sangiorgio, Silvia Masnada, Silvia Masnada, Gian Vincenzo Zuccotti, Gian Vincenzo Zuccotti, Pierangelo Veggiotti, Pierangelo Veggiotti, Pierangelo Veggiotti, Luigina Spaccini, Luigina Spaccini, Maria Iascone, Elvira Verduci, Elvira Verduci, Elvira Verduci, Cristina Cereda, Cristina Cereda, Davide Tonduti, Davide Tonduti, Davide Tonduti, XALD-NBS Study Group, Gianluca Lista, Paola Fontana, Tiziana Varisco, Olivia Casati, Alberto Fabio Podestà, Maddalena Gibelli, Stefano Martinelli, Roberta Restelli, Laura Maria Pogliani, Roberta Agistri, Marco Giuseppe Nedbal, Paolo Vaglia, Chryssoula Tzialla, Luisa Magnani, Elena Sala, Laura Lorioli, Giuseppe Banderali, Diana Ghisleni, Bruno Drera, Marta Frittoli, Francesca Lizzoli, Marta Bellini, Paola Bruni, Ilaria Giulini, Valentina Benedetti, Valentina Polimeni, Nadia Salvoni, Masotina Raffaele, Cristina Bellan, Roberto Bottino, Graziano Barera, Antonella Poloniato, Marta Odoni, Ilaria Dalla Verde, Massimo Agosti, Angela Bossi, Anna Tosi, Anna Elisabetta Bussolini, Francesco Maria Risso, Vania Spinoni, Nicola Altamura, Patrizia Ballista, Silvia Di Chio, Luciana Pagani, Lidia Decembrino, Michela Grignani, Grazia Morandi, Valeria Angela Fasolato, Lorella Rossi, Emilio Palumbo, Alessandro Lepore, Maria Forestieri, Stefano Ghirardello, Elisa Civardi, Paolo Adamoli, Roberta Giacchero, Giovanni Traina, Patrizia Calzi, Fenesia Pedace, Marco Sala
Published 2024-03-01

Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy in Italy: Diagnostic algorithm and disease monitoring

by Eleonora Bonaventura, Eleonora Bonaventura, Luisella Alberti, Luisella Alberti, Simona Lucchi, Laura Cappelletti, Salvatore Fazzone, Elisa Cattaneo, Elisa Cattaneo, Matteo Bellini, Giana Izzo, Giana Izzo, Cecilia Parazzini, Cecilia Parazzini, Alessandra Bosetti, Alessandra Bosetti, Elisabetta Di Profio, Giulia Fiore, Matilde Ferrario, Matilde Ferrario, Chiara Mameli, Chiara Mameli, Chiara Mameli, Arianna Sangiorgio, Silvia Masnada, Silvia Masnada, Gian Vincenzo Zuccotti, Gian Vincenzo Zuccotti, Pierangelo Veggiotti, Pierangelo Veggiotti, Pierangelo Veggiotti, Luigina Spaccini, Luigina Spaccini, Maria Iascone, Elvira Verduci, Elvira Verduci, Elvira Verduci, Cristina Cereda, Cristina Cereda, Davide Tonduti, Davide Tonduti, Davide Tonduti, XALD-NBS Study Group, Gianluca Lista, Paola Fontana, Tiziana Varisco, Olivia Casati, Alberto Fabio Podestà, Maddalena Gibelli, Stefano Martinelli, Roberta Restelli, Laura Maria Pogliani, Roberta Agistri, Marco Giuseppe Nedbal, Paolo Vaglia, Chryssoula Tzialla, Luisa Magnani, Elena Sala, Laura Lorioli, Giuseppe Banderali, Diana Ghisleni, Bruno Drera, Marta Frittoli, Francesca Lizzoli, Marta Bellini, Paola Bruni, Ilaria Giulini, Valentina Benedetti, Valentina Polimeni, Nadia Salvoni, Masotina Raffaele, Cristina Bellan, Roberto Bottino, Graziano Barera, Antonella Poloniato, Marta Odoni, Ilaria Dalla Verde, Massimo Agosti, Angela Bossi, Anna Tosi, Anna Elisabetta Bussolini, Francesco Maria Risso, Vania Spinoni, Nicola Altamura, Patrizia Ballista, Silvia Di Chio, Luciana Pagani, Lidia Decembrino, Michela Grignani, Grazia Morandi, Valeria Angela Fasolato, Lorella Rossi, Emilio Palumbo, Alessandro Lepore, Maria Forestieri, Stefano Ghirardello, Elisa Civardi, Paolo Adamoli, Roberta Giacchero, Giovanni Traina, Patrizia Calzi, Fenesia Pedace, Marco Sala
Published 2023-01-01

Results From an Italian Expanded Access Program on Cannabidiol Treatment in Highly Refractory Dravet Syndrome and Lennox–Gastaut Syndrome

by Luigi Francesco Iannone, Gabriele Arena, Domenica Battaglia, Francesca Bisulli, Francesca Bisulli, Paolo Bonanni, Antonella Boni, Antonella Boni, Maria Paola Canevini, Gaetano Cantalupo, Elisabetta Cesaroni, Manuela Contin, Manuela Contin, Antonietta Coppola, Duccio Maria Cordelli, Giovanni Cricchiuti, Valentina De Giorgis, Maria Fulvia De Leva, Marta De Rinaldis, Giuseppe d'Orsi, Maurizio Elia, Carlo Andrea Galimberti, Alessandra Morano, Tiziana Granata, Renzo Guerrini, Monica A. M. Lodi, Angela La Neve, Francesca Marchese, Francesca Marchese, Silvia Masnada, Roberto Michelucci, Margherita Nosadini, Nicola Pilolli, Dario Pruna, Francesca Ragona, Anna Rosati, Margherita Santucci, Margherita Santucci, Alberto Spalice, Nicola Pietrafusa, Pasquale Striano, Pasquale Striano, Elena Tartara, Laura Tassi, Amanda Papa, Claudio Zucca, Emilio Russo, Oriano Mecarelli, The CBD LICE Italy Study Group
Published 2021-05-01