A CSALÁD SZEREPE A MUNKAVÁLLALÁSBAN EGYETEMISTÁK KÖRÉBEN

by Vivien Balogh, Nikoletta Nagy, Petra Emma Solymosi
Published 2021-06-01

Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene

by Adrienn Sulák, Kornélia Tripolszki, Katalin Farkas, Márta Széll, Nikoletta Nagy
Published 2018-06-01

Electrochemotherapy for Non-melanoma Skin Cancer in a Child with Xeroderma Pigmentosum

by Eszter Baltás, Erika Kis, Nikoletta Nagy, Nicolette Sohár, Erika Varga, Márta Széll, Lajos Kemény, Judit Oláh
Published 2017-07-01

Nuclear Factor κB Activation in a Type V Pityriasis Rubra Pilaris Patient Harboring Multiple CARD14 Variants

by Judit Danis, Judit Danis, Anikó Göblös, Anikó Göblös, Brigitta Gál, Adrienn Sulák, Katalin Farkas, Dóra Török, Erika Varga, Irma Korom, Lajos Kemény, Lajos Kemény, Márta Széll, Márta Széll, Zsuzsanna Bata-Csörgö, Zsuzsanna Bata-Csörgö, Nikoletta Nagy, Nikoletta Nagy
Published 2018-07-01

Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient: a case report

by Éva Dávid, Dóra Török, Katalin Farkas, Nikoletta Nagy, Emese Horváth, Zsuzsanna Kiss, György Oroszlán, Márta Balogh, Márta Széll
Published 2019-01-01

A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder

by Nikoletta Nagy, Margit Pál, Dóra Nagy, Barbara Anna Bokor, Aliz Zimmermann, Balázs Gellén, András Salamon, László Sztriha, Péter Klivényi, Márta Széll
Published 2024-01-01

Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the <i>PTCH1</i> Gene in BCNS

by Margit Pál, Éva Vetró, Nikoletta Nagy, Dóra Nagy, Emese Horváth, Barbara Anna Bokor, Anita Varga, László Seres, Judit Oláh, József Piffkó, Márta Széll
Published 2023-06-01

Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients

by Beáta Fábos, Katalin Farkas, Lola Tóth, Adrienn Sulák, Kornélia Tripolszki, Mariann Tihanyi, Réka Németh, Krisztina Vas, Zsanett Csoma, Lajos Kemény, Márta Széll, Nikoletta Nagy
Published 2017-06-01

The rs13388259 Intergenic Polymorphism in the Genomic Context of the BCYRN1 Gene Is Associated with Parkinson’s Disease in the Hungarian Population

by Sándor Márki, Anikó Göblös, Eszter Szlávicz, Nóra Török, Péter Balicza, Benjamin Bereznai, Annamária Takáts, József Engelhardt, Péter Klivényi, László Vécsei, Mária Judit Molnár, Nikoletta Nagy, Márta Széll
Published 2018-01-01

Report of a Novel ALOX12B Mutation in Self-Improving Collodion Ichthyosis with an Overview of the Genetic Background of the Collodion Baby Phenotype

by Pálma Anker, Norbert Kiss, István Kocsis, Éva Czemmel, Krisztina Becker, Sára Zakariás, Dóra Plázár, Klára Farkas, Balázs Mayer, Nikoletta Nagy, Márta Széll, Nándor Ács, Zsuzsanna Szalai, Márta Medvecz
Published 2021-06-01

Genetic Etiology of Nonsyndromic Hearing Loss in Hungarian Patients

by Margit Pál, Dóra Nagy, Alexandra Neller, Katalin Farkas, Dóra Leprán-Török, Nikoletta Nagy, Dalma Füstös, Roland Nagy, Adrienne Németh, Judit Szilvássy, László Rovó, József Géza Kiss, Márta Széll
Published 2023-04-01

Missing Heritability in Albinism: Deep Characterization of a Hungarian Albinism Cohort Raises the Possibility of the Digenic Genetic Background of the Disease

by Nikoletta Nagy, Margit Pal, Jozsef Kun, Bence Galik, Peter Urban, Marta Medvecz, Beata Fabos, Alexandra Neller, Aliasgari Abdolreza, Judit Danis, Viktoria Szabo, Zhuo Yang, Stefanie Fenske, Martin Biel, Attila Gyenesei, Eva Adam, Marta Szell
Published 2024-01-01

Somatic mosaicism of the PIK3CA gene identified in a Hungarian girl with macrodactyly and syndactyly.

by Tripolszki, Kornélia, Knox, Rachel, Parker, Victoria, Semple, Robert, Farkas, Katalin, Sulák, Adrien, Horváth, Emese, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta
Published 2016