Meeting Patients' Right to the Correct Diagnosis: Ongoing International Initiatives on Undiagnosed Rare Diseases and Ethical and Social Issues

by Gainotti, S., Mascalzoni, D., Bros-Facer, V., Petrini, C., Floridia, G., Roos, M., Salvatore, M., Taruscio, D.
Published 2018

Recommendations for Improving the Quality of Rare Disease Registries

by Kodra, Y., Weinbach, J., Posada-de-la-Paz, M., Coi, A., Lemonnier, S.L., Enckevort, D. van, Roos, M., Jacobsen, A., Cornet, R., Ahmed, S.F., Bros-Facer, V., Popa, V., Meel, M. van, Renault, D., Gizycki, R. von, Santoro, M., Landais, P., Torreri, P., Carta, C., Mascalzoni, D., Gainotti, S., Lopez, E., Ambrosini, A., Muller, H., Reis, R., Bianchi, F., Rubinstein, Y.R., Lochmuller, H., Taruscio, D.
Published 2018

International Charter of principles for sharing bio-specimens and data

by Mascalzoni, D., Dove, E., Rubinstein, Y., Dawkins, Hugh, Kole, A., Mccormack, P., Woods, S., Riess, O., Schaefer, F., Lochmüller, H., Knoppers, B., Hansson, M.
Published 2015

Genome-wide analyses identify a role for SLC17A4 and AADAT in thyroid hormone regulation

by Teumer, A., Chaker, L., Groeneweg, S., Li, Y., Munno, C. di, Barbieri, C., Schultheiss, U.T., Traglia, M., Ahluwalia, T.S., Akiyama, M., Appel, E.V.R., Arking, D.E., Arnold, A., Astrup, A., Beekman, M., Beilby, J.P., Bekaert, S., Boerwinkle, E., Brown, S.J., Buyzere, M. de, Campbell, P.J., Ceresini, G., Cerqueira, C., Cucca, F., Deary, I.J., Deelen, J., Eckardt, K.U., Ekici, A.B., Eriksson, J.G., Ferrrucci, L., Fiers, T., Fiorillo, E., Ford, I., Fox, C.S., Fuchsberger, C., Galesloot, T.E., Gieger, C., Gogele, M., Grandi, A. de, Grarup, N., Greiser, K.H., Haljas, K., Hansen, T., Harris, S.E., Heemst, D. van, Heijer, M. den, Hicks, A.A., Hollander, W. den, Homuth, G., Hui, J.N., Ikrarm, M.A., Ittermann, T., Jensen, R.A., Jing, J., Jukema, J.W., Kajantie, E., Kamatani, Y., Kasbohm, E., Kaufman, J.M., Kiemeney, L.A., Kloppenburg, M., Kronenberg, F., Kubo, M., Lahti, J., Lapauw, B., Li, S., Liewald, D.C.M., Lim, E.M., Linneberg, A., Marina, M., Mascalzoni, D., Matsuda, K., Medenwald, D., Meisinger, C., Meulenbelt, I., Meyer, T. de, Schwabedissen, H.E.M. zu, Mikolajczyk, R., Moed, M., Netea-Maier, R.T., Nolte, I.M., Okadah, Y., Pala, M., Pattaro, C., Pedersen, O., Petersmann, A., Porcu, E., Postmus, I., Pramstaller, P.P., Psaty, B.M., Ramos, Y.F.M., Rawal, R., Redmond, P., Richards, J.B., Rietzschel, E.R., Rivadeneira, F., Roef, G., Rotter, J.I., Sala, C.F., Schlessinger, D., Selvin, E., Slagboom, P.E., Soranzo, N., Sorensen, T.I.A., Spector, T.D., Starr, J.M., Stott, D.J., Taes, Y., Taliun, D., Tanaka, T., Thuesen, B., Tiller, D., Toniolo, D., Uitterlinden, A.G., Visser, W.E., Walsh, J.P., Wilson, S.G., Wolffenbuttel, B.H.R., Yang, Q., Zheng, H.F., Cappola, A., Peeters, R.P., Naitza, S., Volzke, H., Sanna, S., Kottgen, A., Visser, T.J., Medici, M., Lifelines Cohort Study
Published 2018

Genome-wide association meta-analyses and fine-mapping elucidate pathways influencing albuminuria

by Teumer, A., Li, Y., Ghasemi, S., Prins, B.P., Wuttke, M., Hermle, T., Giri, A., Sieber, K.B., Qiu, C., Kirsten, H., Tin, A., Chu, A.Y., Bansal, N., Feitosa, M.F., Wang, L., Chai, J.-F., Cocca, M., Fuchsberger, C., Gorski, M., Hoppmann, A., Horn, K., Li, M., Marten, J., Noce, D., Nutile, T., Sedaghat, S., Sveinbjornsson, G., Tayo, B.O., van der Most, P.J., Xu, Y., Yu, Z., Gerstner, L., Ärnlöv, J., Bakker, S.J.L., Baptista, D., Biggs, M.L., Boerwinkle, E., Brenner, H., Burkhardt, R., Carroll, R.J., Chee, M.-L., Chee, M.-L., Chen, M., Cheng, C.-Y., Cook, J.P., Coresh, J., Corre, T., Danesh, J., de Borst, M.H., De Grandi, A., de Mutsert, R., de Vries, A.P.J., Degenhardt, F., Dittrich, K., Divers, J., Eckardt, K.-U., Ehret, G., Endlich, K., Felix, J.F., Franco, O.H., Franke, A., Freedman, B.I., Freitag-Wolf, S., Gansevoort, R.T., Giedraitis, V., Gögele, M., Grundner-Culemann, F., Gudbjartsson, D.F., Gudnason, V., Hamet, P., Harris, T.B., Hicks, A.A., Holm, H., Foo, V.H.X., Hwang, S.-J., Ikram, M.A., Ingelsson, E., Jaddoe, V.W.V., Jakobsdottir, J., Josyula, N.S., Jung, B., Kähönen, M., Khor, C.-C., Kiess, W., Koenig, W., Körner, A., Kovacs, P., Kramer, H., Krämer, B.K., Kronenberg, F., Lange, L.A., Langefeld, C.D., Lee, J.J.-M., Lehtimäki, T., Lieb, W., Lim, S.-C., Lind, L., Lindgren, C.M., Liu, J., Loeffler, M., Lyytikäinen, L.-P., Mahajan, A., Maranville, J.C., Mascalzoni, D., McMullen, B., Meisinger, C., Meitinger, T., Miliku, K., Mook-Kanamori, D.O., Müller-Nurasyid, M., Mychaleckyj, J.C., Nauck, M., Nikus, K., Ning, B., Noordam, R., Connell, J.O., Olafsson, I., Palmer, N.D., Peters, A., Podgornaia, A.I., Ponte, B., Poulain, T., Pramstaller, P.P., Rabelink, T.J., Raffield, L.M., Reilly, D.F., Rettig, R., Rheinberger, M., Rice, K.M., Rivadeneira, F., Runz, H., Ryan, K.A., Sabanayagam, C., Saum, K.-U., Schöttker, B., Shaffer, C.M., Shi, Y., Smith, A.V., Strauch, K., Stumvoll, M., Sun, B.B., Szymczak, S., Tai, E.-S., Tan, N.Y.Q., Taylor, K.D., Teren, A., Tham, Y.-C., Thiery, J., Thio, C.H.L., Thomsen, H., Thorsteinsdottir, U., Tönjes, A., Tremblay, J., Uitterlinden, A.G., van der Harst, P., Verweij, N., Vogelezang, S., Völker, U., Waldenberger, M., Wang, C., Wilson, O.D., Wong, C., Wong, T.-Y., Yang, Q., Yasuda, M., Akilesh, S., Bochud, M., Böger, C.A., Devuyst, O., Edwards, T.L., Ho, K., Morris, A.P., Parsa, A., Pendergrass, S.A., Psaty, B.M., Rotter, J.I., Stefansson, K., Wilson, J.G., Susztak, K., Snieder, H., Heid, I.M., Scholz, M., Butterworth, A.S., Hung, A.M., Pattaro, C., Köttgen, A.
Published 2021

Genome-wide association meta-analyses and fine-mapping elucidate pathways influencing albuminuria

by Teumer, A., Li, Y., Ghasemi, S., Prins, B.P., Wuttke, M., Hermle, T., Giri, A., Sieber, K.B., Qiu, C.X., Kirsten, H., Tin, A., Chu, A.Y., Bansal, N., Feitosa, M.F., Wang, L., Chai, J.F., Cocca, M., Fuchsberger, C., Gorski, M., Hoppmann, A., Horn, K., Li, M., Marten, J., Noce, D., Nutile, T., Sedaghat, S., Sveinbjornsson, G., Tayo, B.O., Most, P.J. van der, Xu, Y.Z., Yu, Z., Gerstner, L., Arnlov, J., Bakker, S.J.L., Baptista, D., Biggs, M.L., Boerwinkle, E., Brenner, H., Burkhardt, R., Carroll, R.J., Chee, M.L., Chen, M.M., Cheng, C.Y., Cook, J.P., Coresh, J., Corre, T., Danesh, J., Borst, M.H. de, Grandi, A. de, Mutsert, R. de, Vries, A.P.J. de, Degenhardt, F., Dittrich, K., Divers, J., Eckardt, K.U., Ehret, G., Endlich, K., Felix, J.F., Franco, O.H., Franke, A., Freedman, B.I., Freitag-Wolf, S., Gansevoort, R.T., Giedraitis, V., Gogele, M., Grundner-Culemann, F., Gudbjartsson, D.F., Gudnason, V., Hamet, P., Harris, T.B., Hicks, A.A., Holm, H., Foo, V.H.X., Hwang, S.J., Ikram, M.A., Ingelsson, E., Jaddoe, V.W.V., Jakobsdottir, J., Josyula, N.S., Jung, B., Kahonen, M., Khor, C.C., Kiess, W., Koenig, W., Korner, A., Kovacs, P., Kramer, H., Kramer, B.K., Kronenberg, F., Lange, L.A., Langefeld, C.D., Lee, J.J.M., Lehtimaki, T., Lieb, W., Lim, S.C., Lind, L., Lindgren, C.M., Liu, J.J., Loeffler, M., Lyytikainen, L.P., Mahajan, A., Maranville, J.C., Mascalzoni, D., McMullen, B., Meisinger, C., Meitinger, T., Miliku, K., Mook-Kanamori, D.O., Muller-Nurasyid, M., Mychaleckyj, J.C., Nauck, M., Nikus, K., Ning, B., Noordam, R., Connell, J.O., Olafsson, I., Palmer, N.D., Peters, A., Podgornaia, A.I., Ponte, B., Poulain, T., Pramstaller, P.P., Rabelink, T.J., Raffield, L.M., Reilly, D.F., Rettig, R., Rheinberger, M., Rice, K.M., Rivadeneira, F., Runz, H., Ryan, K.A., Sabanayagam, C., Saum, K.U., Schottker, B., Shaffer, C.M., Shi, Y., Smith, A.V., Strauch, K., Stumvoll, M., Sun, B.B., Szymczak, S., Tai, E.S., Tan, N.Y.Q., Taylor, K.D., Teren, A., Tham, Y.C., Thiery, J., Thio, C.H.L., Thomsen, H., Thorsteinsdottir, U., Tonjes, A., Tremblay, J., Uitterlinden, A.G., Harst, P. van der, Verweij, N., Vogelezang, S., Volker, U., Waldenberger, M., Wang, C., Wilson, O.D., Wong, C., Wong, T.Y., Yang, Q., Yasuda, M., Akilesh, S., Bochud, M., Boger, C.A., Devuyst, O., Edwards, T.L., Ho, K., Morris, A.P., Parsa, A., Pendergrass, S.A., Psaty, B.M., Rotter, J.I., Stefansson, K., Wilson, J.G., Susztak, K., Snieder, H., Heid, I.M., Scholz, M., Butterworth, A.S., Hung, A.M., Pattaro, C., Kottgen, A.
Published 2019

Target genes, variants, tissues and transcriptional pathways influencing human serum urate levels

by Tin, A., Marten, J., Kuhns, V.L.H., Li, Y., Wuttke, M., Kirsten, H., Sieber, K.B., Qiu, C.X., Gorski, M., Yu, Z., Giri, A., Sveinbjornsson, G., Li, M., Chu, A.Y., Hoppmann, A., O'Connor, L.J., Prins, B., Nutile, T., Noce, D., Akiyama, M., Cocca, M., Ghasemi, S., Most, P.J. van der, Horn, K., Xu, Y.Z., Fuchsberger, C., Sedaghat, S., Afaq, S., Amin, N., Arnlo, J., Bakker, S.J.L., Bansal, N., Baptista, D., Bergmann, S., Biggs, M.L., Biino, G., Boerwinkle, E., Bottinger, E.P., Boutin, T.S., Brumat, M., Burkhardt, R., Campana, E., Campbell, A., Campbell, H., Carroll, R.J., Catamo, E., Chambers, J.C., Ciullo, M., Concas, M.P., Coresh, J., Corre, T., Cusi, D., Felicita, S.C., Borst, M.H. de, Grandi, A. de, Mutsert, R. de, Vries, A.P.J. de, Delgado, G., Demirkan, A., Devuyst, O., Dittrich, K., Eckardt, K.U., Ehret, G., Endlich, K., Evans, M.K., Gansevoort, R.T., Gasparini, P., Giedraitis, V., Gieger, C., Girotto, G., Ggele, M., Gordon, S.D., Gudbjartsson, D.F., Gudnason, V., Haller, T., Hamet, P., Harris, T.B., Hayward, C., Hicks, A.A., Hofer, E., Holm, H., Huang, W., Hutri-Kahonen, N., Hwang, S.J., Ikram, M.A., Lewis, R.M., Ingelsson, E., Jakobsdottir, J., Jonsdottir, I., Jonsson, H., Joshi, P.K., Josyula, N.S., Jung, B., Kahonen, M., Kamatani, Y., Kanai, M., Kerr, S.M., Kiess, W., Kleber, M.E., Koenig, W., Kooner, J.S., Korner, A., Kovacs, P., Kramer, B.K., Kronenberg, F., Kubo, M., Kuhnel, B., Bianca, M. la, Lange, L.A., Lehne, B., Lehtimaki, T., Liu, J., Loeffler, M., Loos, R.J.F., Lyytikainen, L.P., Magi, R., Mahajan, A., Martin, N.G., Marz, W., Mascalzoni, D., Matsuda, K., Meisinger, C., Meitinger, T., Metspalu, A., Milaneschi, Y., ODonnell, C.J., Wilson, O.D., Gaziano, J.M., Mishra, P.P., Mohlke, K.L., Mononen, N., Montgomery, G.W., Mook-Kanamori, D.O., Muller-Nurasyid, M., Nadkarni, G.N., Nalls, M.A., Nauck, M., Nikus, K., Ning, B.T., Nolte, I.M., Noordam, R., O'Connell, J.R., Olafsson, I., Padmanabhan, S., Penninx, B.W.J.H., Perls, T., Peters, A., Pirastu, M., Pirastu, N., Pistis, G., Polasek, O., Ponte, B., Porteous, D.J., Poulain, T., Preuss, M.H., Rabelink, T.J., Raffield, L.M., Raitakari, O.T., Rettig, R., Rheinberger, M., Rice, K.M., Rizzi, F., Robino, A., Rudan, I., Krajcoviechova, A., Cifkova, R., Rueedi, R., Ruggiero, D., Ryan, K.A., Saba, Y., Salvi, E., Schmidt, H., Schmidt, R., Shaffer, C.M., Smith, A.V., Smith, B.H., Spracklen, C.N., Strauch, K., Stumvoll, M., Sulem, P., Tajuddin, S.M., Teren, A., Thiery, J., Thio, C.H.L., Thorsteinsdottir, U., Toniolo, D., Tonjes, A., Tremblay, J., Uitterlinden, A.G., Vaccargiu, S., Harst, P. van der, Duijn, C.M. van, Verweij, N., Volker, U., Vollenweider, P., Waeber, G., Waldenberger, M., Whitfield, J.B., Wild, S.H., Wilson, J.F., Yang, Q., Zhang, W.H., Zonderman, A.B., Bochud, M., Wilson, J.G., Pendergrass, S.A., Ho, K., Parsa, A., Pramstaller, P.P., Psaty, B.M., Boger, C.A., Snieder, H., Butterworth, A.S., Okada, Y., Edwards, T.L., Stefansson, K., Susztak, K., Scholz, M., Heid, I.M., Hung, A.M., Teumer, A., Pattaro, C., Woodward, O.M., Vitart, V., Kottgen, A., German Chronic Kidney Dis Study, Lifelines Cohort Study, VA Million Vet Program
Published 2019

A catalog of genetic loci associated with kidney function from analyses of a million individuals

by Wuttke, M., Li, Y., Li, M., Sieber, K.B., Feitosa, M.F., Gorski, M., Tin, A., Wang, L.H., Chu, A.Y., Hoppmann, A., Kirsten, H., Giri, A., Chai, J.F., Sveinbjornsson, G., Tayo, B.O., Nutile, T., Fuchsberger, C., Marten, J., Cocca, M., Ghasemi, S., Xu, Y.Z., Horn, K., Noce, D., Most, P.J. van der, Sedaghat, S., Yu, Z., Akiyama, M., Afaq, S., Ahluwalia, T.S., Almgren, P., Amin, N., Arnlo, J., Bakker, S.J.L., Bansal, N., Baptista, D., Bergmann, S., Biggs, M.L., Biino, G., Boehnke, M., Boerwinkle, E., Boissel, M., Bottinger, E.P., Boutin, T.S., Brenner, H., Brumat, M., Burkhardt, R., Butterworth, A.S., Campbell, A., Campbell, H., Canouil, M., Carroll, R.J., Catamo, E., Chambers, J.C., Chee, M.L., Chen, X., Cheng, C.Y., Cheng, Y.R., Christensen, K., Cifkova, R., Ciullo, M., Concas, M.P., Cook, J.P., Coresh, J., Corre, T., Sala, C.F., Cusi, D., Danesh, J., Daw, E.W., Borst, M.H., Grandi, A., Mutsert, R., Vries, A.P.J., Degenhardt, F., Delgado, G., Demirkan, A., Angelantonio, E. di, Dittrich, K., Divers, J., Dorajoo, R., Eckardt, K.U., Ehret, G., Elliott, P., Endlich, K., Evans, M.K., Felix, J.F., Foo, V.H.X., Franco, O.H., Franke, A., Freedman, B.I., Freitag-Wolf, S., Friedlander, Y., Froguel, P., Gansevoort, R.T., Gao, H., Gasparini, P., Gaziano, J.M., Giedraitis, V., Gieger, C., Girotto, G., Giulianini, F., Gogele, M., Gordon, S.D., Gudbjartsson, D.F., Gudnason, V., Haller, T., Hamet, P., Harris, T.B., Hartman, C.A., Hayward, C., Hellwege, J.N., Heng, C.K., Hicks, A.A., Hofer, E., Huang, W., Hutri-Kahonen, N., Hwang, S.J., Ikram, M.A., Indridason, O.S., Ingelsson, E., Ising, M., Jaddoe, V.W.V., Jakobsdottir, J., Jonas, J.B., Joshi, P.K., Josyula, N.S., Jung, B., Kahonen, M., Kamatani, Y., Kammerer, C.M., Kanai, M., Kastarinen, M., Kerr, S.M., Khor, C.C., Kiess, W., Kleber, M.E., Koenig, W., Kooner, J.S., Korner, A., Kovacs, P., Kraja, A.T., Krajcoviechova, A., Kramer, H., Kramer, B.K., Kronenberg, F., Kubo, M., Kuhnel, B., Kuokkanen, M., Kuusisto, J., Bianca, M., Laakso, M., Lange, L.A., Langefeld, C.D., Lee, J.J.M., Lehne, B., Lehtimaki, T., Lieb, W., Lim, S.C., Lind, L., Lindgren, C.M., Liu, J., Liu, J.J., Loeffler, M., Loos, R.J.F., Lucae, S., Lukas, M.A., Lyytikainen, L.P., Magi, R., Magnusson, P.K.E., Mahajan, A., Martin, N.G., Martins, J., Marz, W., Mascalzoni, D., Matsuda, K., Meisinger, C., Meitinger, T., Melander, O., Metspalu, A., Mikaelsdottir, E.K., Milaneschi, Y., Miliku, K., Mishra, P.P., Program, V.A.M.V., Mohlke, K.L., Mononen, N., Montgomery, G.W., Mook-Kanamori, D.O., Mychaleckyj, J.C., Nadkarni, G.N., Nalls, M.A., Nauck, M., Nikus, K., Ning, B., Nolte, I.M., Noordam, R., O'Connell, J., O'Donoghue, M.L., Olafsson, I., Oldehinkel, A.J., Orho-Melander, M., Ouwehand, W.H., Padmanabhan, S., Palmer, N.D., Palsson, R., Penninx, B.W.J.H., Perls, T., Perola, M., Pirastu, M., Pirastu, N., Pistis, G., Podgornaia, A.I., Polasek, O., Ponte, B., Porteous, D.J., Poulain, T., Pramstaller, P.P., Preuss, M.H., Prins, B.P., Province, M.A., Rabelink, T.J., Raffield, L.M., Raitakari, O.T., Reilly, D.F., Rettig, R., Rheinberger, M., Rice, K.M., Ridker, P.M., Rivadeneira, F., Rizzi, F., Roberts, D.J., Robino, A., Rossing, P., Rudan, I., Rueedi, R., Ruggiero, D., Ryan, K.A., Saba, Y., Sabanayagam, C., Salomaa, V., Salvi, E., Saum, K.U., Schmidt, H., Schmidt, R., Schottker, Schulz, C.A., Schupf, N., Shaffer, C.M., Shi, Y., Smith, A.V., Smith, B.H., Soranzo, N., Spracklen, C.N., Strauch, K., Stringham, H.M., Stumvoll, M., Svensson, P.O., Szymczak, S., Tai, E.S., Tajuddin, S.M., Tan, N.Y.Q., Taylor, K.D., Teren, A., Tham, Y.C., Thiery, J., Thio, C.H.L., Thomsen, H., Thorleifsson, G., Toniolo, D., Tonjes, A., Tremblay, J., Tzoulaki, I., Uitterlinden, A.G., Vaccargiu, S., Dam, R.M. van, Harst, P.D., Duijn, C.M., Edward, D.R.V., Verweij, N., Vogelezang, S., Volker, U., Vollenweider, P., Waeber, G., Waldenberger, M., Wallentin, L., Wang, Y.X., Wang, C., Waterwort
Published 2019