A novel pathogenic SLC12A5 missense variant in epilepsy of infancy with migrating focal seizures causes impaired KCC2 chloride extrusion

by Viivi Järvelä, Viivi Järvelä, Viivi Järvelä, Mira Hamze, Jonna Komulainen-Ebrahim, Jonna Komulainen-Ebrahim, Jonna Komulainen-Ebrahim, Elisa Rahikkala, Elisa Rahikkala, Elisa Rahikkala, Johanna Piispala, Mika Kallio, Salla M. Kangas, Salla M. Kangas, Tereza Nickl, Tereza Nickl, Tereza Nickl, Marko Huttula, Reetta Hinttala, Reetta Hinttala, Reetta Hinttala, Johanna Uusimaa, Johanna Uusimaa, Johanna Uusimaa, Igor Medina, Esa-Ville Immonen, Esa-Ville Immonen, Esa-Ville Immonen
Published 2024-04-01

Contribution of rare and common variants to intellectual disability in a sub-isolate of Northern Finland

by Mitja I. Kurki, Elmo Saarentaus, Olli Pietiläinen, Padhraig Gormley, Dennis Lal, Sini Kerminen, Minna Torniainen-Holm, Eija Hämäläinen, Elisa Rahikkala, Riikka Keski-Filppula, Merja Rauhala, Satu Korpi-Heikkilä, Jonna Komulainen–Ebrahim, Heli Helander, Päivi Vieira, Minna Männikkö, Markku Peltonen, Aki S. Havulinna, Veikko Salomaa, Matti Pirinen, Jaana Suvisaari, Jukka S. Moilanen, Jarmo Körkkö, Outi Kuismin, Mark J. Daly, Aarno Palotie
Published 2019-01-01